Nörokutanöz Hastalıklar İçin Hangi Oranda Engelli Raporu Verilir?

Nörokutanöz hastalıklar, sinir sistemi ve cildi etkileyen genetik hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar genellikle doğuştan gelir ve çeşitli belirtilerle kendini gösterir.

Nörokutanöz Hastalıklar Nedir?

Nörokutanöz hastalıklar, hem sinir sistemi hem de cildi etkileyen genetik kökenli hastalıklar grubudur. Bu hastalıklar, doğuştan itibaren var olabilir ve çeşitli nörolojik ve dermatolojik belirtilerle kendini gösterebilir. Nörokutanöz hastalıklar genellikle genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve vücudun birden fazla sistemini etkiler.

İşte, bu hastalıkların ana özellikleri ve bazı yaygın örnekleri:

Genetik Köken: Çoğu nörokutanöz hastalık, belirli genlerdeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar.
Multisistem Etki: Hem ciltte hem de sinir sisteminde çeşitli belirtiler ve komplikasyonlar görülür.
Doğumdan İtibaren Var Olma: Genellikle doğumda veya erken çocukluk döneminde tanı konur.
Belirtilerin Çeşitliliği: Cilt lezyonları, tümörler, nöbetler, gelişimsel gecikmeler ve çeşitli nörolojik belirtiler görülebilir.

Yaygın Nörokutanöz Hastalıklar

Nörofibromatoz Tip 1 (NF1):

Belirtiler: Ciltte kahverengi lekeler (café-au-lait lekeleri), nörofibromlar, kemik deformiteleri, öğrenme güçlükleri.
Genetik: NF1 genindeki mutasyonlar.

Nörofibromatoz Tip 2 (NF2):

Belirtiler: İşitme kaybı, denge sorunları, bilateral vestibüler schwannomlar, beyin ve omurilik tümörleri.
Genetik: NF2 genindeki mutasyonlar.

Tüberoskleroz Kompleksi (TSC):

Belirtiler: Hipomelanotik maküller, yüz anjiyofibromları, beyin tümörleri (subependimal dev hücreli astrositomlar), nöbetler, zihinsel gerilik.
Genetik: TSC1 veya TSC2 genlerindeki mutasyonlar.

Sturge-Weber Sendromu:

Belirtiler: Yüzde port wine stain (doğum lekesi), beyin ve göz damar anormallikleri, nöbetler, gelişimsel gecikmeler.
Genetik: Genellikle GNAQ genindeki somatik mutasyonlar.

Von Hippel-Lindau Hastalığı (VHL):

Belirtiler: Retina ve merkezi sinir sistemi hemangioblastomları, böbrek tümörleri, pankreas kistleri.
Genetik: VHL genindeki mutasyonlar.

İktyoziform Dermatozlarla Birlikte Gelen Hastalıklar:

Belirtiler: Ciltte yaygın kuruluk ve pul pul dökülme, nörolojik belirtiler (nöbetler, zihinsel gerilik).
Genetik: Çeşitli genlerde mutasyonlar.

Nörokutanöz Hastalıkların Belirtileri Nelerdir?

Nörokutanöz hastalıklarının genel belirtileri;

Ciltte Belirgin Lekeler: Doğum lekeleri, kahverengi veya beyaz lekeler, anjiyofibromlar.
Tümörler: Hem sinir sisteminde hem de diğer organlarda iyi veya kötü huylu tümörler.
Nöbetler: Epilepsi gibi nörolojik rahatsızlıklar.
Gelişimsel Gecikmeler: Zihinsel ve fiziksel gelişim sorunları.
Diğer Organ Anormallikleri: Böbrek, kalp ve gözlerdeki yapısal ve fonksiyonel bozukluklar.

Nörokutanöz hastalıklar engel oranları ile engelli araç alabilirsiniz. Alabileceğiniz engelli araç marka ve liste fiyatlarına buradan bakabilirsiniz.

Nörokutanöz Hastalıklar ve Engellilik

Nörokutanöz hastalıklar, genetik kökenli olup sinir sistemi ve cildi etkileyen bir grup hastalık olarak bilinir. Bu hastalıkların bazıları ciddi fiziksel ve zihinsel engelliliklere yol açabilir. Engellilik düzeyi, hastalığın türüne, şiddetine ve bireysel farklılıklara bağlı olarak değişir. İşte bazı nörokutanöz hastalıklar ve bunların neden olabileceği engellilik türleri:

Nörofibromatoz Tip 1 (NF1)

Fiziksel Engellilik: Kemik deformiteleri ve omurga eğriliği (skolyoz) fiziksel hareketliliği kısıtlayabilir.
Zihinsel Engellilik: Öğrenme güçlükleri, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) görülebilir.
Diğer Engellilik Türleri: Görme ve işitme problemleri.

Nörofibromatoz Tip 2 (NF2)

Fiziksel Engellilik: Vestibüler schwannomlar nedeniyle denge sorunları ve işitme kaybı.
Zihinsel Engellilik: Genellikle doğrudan zihinsel engellilik yapmaz, ancak işitme ve denge sorunları yaşam kalitesini etkileyebilir.
Diğer Engellilik Türleri: Görme problemleri (katarakt).

Tüberoskleroz Kompleksi (TSC)

Fiziksel Engellilik: Nöbetler ve kas zayıflığı nedeniyle motor becerilerde bozulma.
Zihinsel Engellilik: Zihinsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu ve davranışsal bozukluklar.
Diğer Engellilik Türleri: Böbrek ve kalp problemleri, ciltteki lezyonlar.

Sturge-Weber Sendromu

Fiziksel Engellilik: Hemiparezi (vücudun bir tarafında güçsüzlük) ve nöbetler.
Zihinsel Engellilik: Gelişimsel gecikmeler ve zihinsel gerilik.
Diğer Engellilik Türleri: Glokom nedeniyle görme kaybı.

Von Hippel-Lindau Hastalığı (VHL)

Fiziksel Engellilik: Merkezi sinir sistemi tümörleri nedeniyle hareket bozuklukları ve koordinasyon sorunları.
Zihinsel Engellilik: Genellikle doğrudan zihinsel engellilik yapmaz.Diğer Engellilik Türleri: Görme kaybı ve böbrek tümörleri nedeniyle böbrek fonksiyon bozuklukları.

İktyoziform Dermatozlarla Birlikte Gelen Hastalıklar

Fiziksel Engellilik: Cildin yaygın kuruluğu ve kalınlaşması nedeniyle fiziksel hareketlerde kısıtlılık.
Zihinsel Engellilik: Zihinsel gerilik ve nöbetler.
Diğer Engellilik Türleri: Görme ve işitme problemleri.

Genel Engellilik Belirtileri

Fiziksel Engellilik: Hareket kabiliyetinde azalma, denge ve koordinasyon sorunları, kas zayıflığı.
Zihinsel Engellilik: Öğrenme güçlükleri, zihinsel gerilik, gelişimsel gecikmeler, davranışsal ve sosyal zorluklar.
Duyusal Engellilik: Görme ve işitme kaybı.
Nörolojik Engellilik: Nöbetler, epilepsi, kronik ağrı ve diğer nörolojik komplikasyonlar.