E85.4: Organ Sınırlı Amiloidoz – Belirtiler, Nedenler, Tanı ve Tedavi Yöntemleri
E85.4, ICD-10 hastalık sınıflandırma sisteminde organ sınırlı amiloidoz tanısını ifade eden koddur. Amiloidoz, vücudun farklı bölgelerinde amiloid proteinlerinin anormal bir şekilde birikmesi ile oluşan nadir bir hastalıktır. Organ sınırlı amiloidozda, bu protein birikimi yalnızca tek bir organ veya sınırlı bir bölge ile kısıtlıdır. Bu durum, sistemik amiloidozdan farklıdır; çünkü sistemik tipte amiloid proteinleri tüm vücutta dolaşarak birden fazla organı etkiler.
Organ sınırlı amiloidoz en sık şu organlarda görülür:
- Kalp (kardiyak amiloidoz)
- Böbrek
- Karaciğer
- Dalak
- Akciğer
- Deri
- Göz
- Sinir dokusu
Her organ tutulumunda hastalık belirtileri değişir. Örneğin, kalpte tutulum varsa nefes darlığı, böbrekte ise idrarda protein kaçağı görülebilir.
Amiloid Proteini Nedir?
Amiloid, normalde vücutta bulunmayan, yanlış katlanmış proteinlerden oluşan anormal yapılardır.
Bu proteinler çözünmez özellikte oldukları için vücudun doğal mekanizmaları ile parçalanamaz ve zamanla dokularda birikir.
Amiloid birikimi dokuların yapısını bozar, organın normal işlevini engeller.
Amiloid proteinleri şu tiplerde olabilir:
- AL (immünoglobulin hafif zincirleri) – Genellikle plazma hücre bozuklukları ile ilişkilidir.
- AA (serum amiloid A proteini) – Kronik iltihap sonrası gelişir.
- ATTR (transtiretin) – Kalıtsal veya yaşa bağlı olarak ortaya çıkabilir.
- Aβ2M (beta-2 mikroglobulin) – Uzun süreli diyaliz tedavisi görenlerde görülebilir.
E85.4 Kodunun Tıbbi Önemi
ICD-10 kodlamasında E85 serisi “Amiloidoz” hastalıklarını kapsar.
- E85.0: Nonnefrotik sistemik amiloidoz
- E85.4: Organ sınırlı amiloidoz (konumuz)
Bu kodun kullanılması, hem tıbbi kayıtlarda hastalığın doğru tanımlanmasını hem de tedavi planının net olarak belirlenmesini sağlar.
Organ Sınırlı Amiloidozun Belirtileri
Belirtiler, tutulan organa göre değişiklik gösterir.
İşte organlara göre tipik belirtiler:
1. Kalp Tutulumu
- Nefes darlığı
- Çabuk yorulma
- Ayak bileklerinde ödem
- Düşük tansiyon
2. Böbrek Tutulumu
- İdrarda protein kaçağı (proteinüri)
- Şişlik
- İdrar miktarında değişiklik
- Böbrek fonksiyonlarında bozulma
3. Karaciğer Tutulumu
- Karında şişlik
- Sarılık
- Karaciğer büyümesi
4. Akciğer Tutulumu
- Öksürük
- Göğüs ağrısı
- Nefes darlığı
5. Sinir Sistemi Tutulumu
- Ellerde ve ayaklarda uyuşma
- Karıncalanma
- Kas güçsüzlüğü
Organ Sınırlı Amiloidozun Nedenleri
Organ sınırlı amiloidozun nedenleri, altta yatan protein türüne ve bireysel risk faktörlerine bağlıdır.
Başlıca nedenler:
- Genetik yatkınlık (kalıtsal amiloidoz tipleri)
- Kronik iltihaplı hastalıklar (romatoid artrit, tüberküloz)
- Bağışıklık sistemi bozuklukları
- Uzun süreli diyaliz tedavisi
- Yaşlanma (senil amiloidoz)
Tanı Yöntemleri
Tanıda amaç, hem amiloid proteininin varlığını hem de tipini belirlemektir.
Başlıca tanı yöntemleri:
- Biyopsi – Tutulan organdan veya dokudan örnek alınır.
- Histokimyasal boyama – Kongo kırmızısı ile boyama yapıldığında mikroskopta yeşilimsi çift kırınım görüntüsü elde edilir.
- Kan ve idrar testleri – Amiloid öncülü proteinleri tespit eder.
- Görüntüleme yöntemleri – MR, BT veya ultrason ile organ hasarı değerlendirilir.
- Genetik testler – Kalıtsal tipleri ayırt etmek için uygulanır.
Tedavi Yöntemleri
Organ sınırlı amiloidozun tedavisi, amiloid proteininin tipine, tutulan organa ve hastanın genel sağlık durumuna göre planlanır.
1. İlaç Tedavisi
- Kemoterapi ilaçları (AL tipi için)
- Tafamidis, diflunisal gibi transtiretin stabilizatörleri
- İltihap giderici ilaçlar (AA tipi için)
2. Destekleyici Tedaviler
- Diyet düzenlemeleri (tuz kısıtlaması)
- Sıvı dengesinin sağlanmas
- Kalp yetmezliği ilaçları
3. Organ Nakli
- Kalp veya böbrek nakli, ileri evrelerde uygulanabilir.
Hastalığın Seyri ve Prognoz
Organ sınırlı amiloidozda prognoz, sistemik amiloidoza göre daha iyidir. Hastalık yalnızca bir organda sınırlı kaldığında, erken tanı ve tedavi ile yaşam süresi uzun olabilir. Ancak tanı gecikirse organ fonksiyonu kalıcı olarak bozulabilir.
Yaşam Tarzı ve Önleyici Öneriler
- Düzenli sağlık kontrolleri
- Aile öyküsü olanların genetik tarama yaptırması
- Kronik hastalıkların iyi kontrol edilmesi
- Böbrek ve kalp sağlığını koruyucu beslenme
E85.4 kodlu organ sınırlı amiloidoz, tek bir organı etkileyen nadir bir hastalıktır. Erken tanı, uygun tedavi ve yaşam tarzı düzenlemeleri ile hastaların yaşam kalitesi artırılabilir. Bu nedenle risk faktörleri taşıyan kişilerin düzenli kontrol yaptırması büyük önem taşır.
