Marfan Sendromu İçin Hangi Oranda Engelli Raporu Verilir?

Marfan Sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır. Vücutta iskelet, kalp, damarlar, gözler ve diğer organların yapısını etkileyebilir. Bağ dokusundaki zayıflık nedeniyle vücutta birçok sistemde sorunlar ortaya çıkabilir.

Marfan Sendromu Nedenleri

• Marfan Sendromu, FBN1 genindeki mutasyon sonucu oluşur.
• Bu gen, fibrillin-1 adlı bir protein üretir; fibrillin-1 ise bağ dokusunun esnekliğini ve dayanıklılığını sağlar.
• Mutasyonlar fibrillin-1 üretimini bozar veya hatalı yapar, böylece bağ dokusu zayıflar.
• Genellikle otozomal dominant geçişlidir; yani etkilenen bir ebeveynden çocuklarına geçebilir. Ancak bazı vakalarda yeni mutasyonlar da görülebilir.

Marfan Sendromunun Belirtileri

• Uzun ve ince vücut yapısı
• Uzun parmaklar (araknodaktili)
• Göğüs kafesinde şekil bozuklukları (kafes çöküklüğü veya çıkıklığı)
• Omurga eğriliği (skolyoz)
• Gözde lens kayması (ektopia lentis)
• Aort damarında genişleme veya yırtılma riski (aort anevrizması)
• Kas iskelet sistemi deformiteleri ve eklem gevşekliği

Marfan Sendromu ve Engelli Raporu

Marfan Sendromu, yaşam kalitesini ve günlük aktiviteleri etkileyen ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Özellikle kalp ve damar sorunları (aort anevrizması, kapak problemleri) hayati risk taşıdığından engelli raporu alınabilir. Marfan engelli oranı hastalığın şiddetine, belirtilerin yaygınlığına ve komplikasyonların durumuna göre değişir. Hastalar düzenli kardiyolojik kontrol ve tedavi altında olmalıdır.

Marfan Sendromu İçin Engelli Rapor Oranları

Marfan Sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalık olduğu için engellilik durumu, hastalığın etkilediği organlara ve oluşan komplikasyonlara bağlı olarak değişir. Türkiye’de engelli raporu oranları Sağlık Bakanlığı tarafından belirlenen yönetmelik ve kılavuzlara göre hastanın durumuna göre tespit edilir.

Kalp ve Damar Sistemi Tutulumu

• Marfan sendromunun en kritik komplikasyonu aort anevrizması (aortun genişlemesi) ve aort diseksiyonu (aortun yırtılması riski)dir.
• Kalp kapaklarında yetmezlik, yetersizlik oluşabilir.
• Bu tür ciddi kardiyovasküler problemler %40 ve üzeri engellilik oranı verebilir.
• Kalp yetersizliği, sürekli takip ve tedavi gerektiren durumlarda oran artabilir.

Ortopedik Sorunlar

• Skolyoz (omurga eğriliği), göğüs kafesi deformiteleri ve eklem gevşekliği yaşam kalitesini etkiler.
• Ortopedik sorunlar %10 – %30 arasında engelli oranı oluşturabilir, duruma göre artabilir.

Göz Problemleri

• Lens kayması (ektopia lentis), görme bozuklukları (miyopi, katarakt vb.) engelli oranını artırabilir.
• Görme kaybı ve ciddi göz problemleri için ek %10-20 oran eklenebilir.

Genel Değerlendirme

• Marfan Sendromu’nun çok sistemli etkisi nedeniyle engelli rapor oranı, tüm sistemlerdeki etkilerin toplamına göre belirlenir.
• Özellikle kalp-damar sistemi tutulumunun şiddeti belirleyici olur.
• Engelli oranı %40 ve üzeri olan hastalar “ağır engelli” olarak değerlendirilebilir.

Marfan Sendromu Engelli Oran Tablosu