Down Sendromu Nedir? Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromu, fazladan bir 21. kromozomun neden olduğu bir konjenital kusur modelidir. İlk kez 1866’da John Langdon Down tarafından belgelendi. Bu durum tüm ırklarda görülür ve özellikle anne yaşıyla bağlantılıdır. Bu duruma sahip bir çocuğa sahip olma riski, 35 yaş üstü annelerde artma eğilimindedir ve son kanıtlar ayrıca baba yaşının da hastalık riskini etkileyebileceğini göstermektedir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromunun dışarıdan tanınabilen bir dizi belirtisi vardır. Örneğin; yüz deformasyonları. Aslında, bu duruma sahip çocukların çoğu, kendi aile üyelerine veya ırk gruplarına benzemek yerine, birbirine benzer veya akraba gibi görünmektedir. Bu bireyler genellikle kısa boylu, düz burunlu ve uykulu bir görünüm oluşturan büyük göz kapaklarına sahiptirler. Bu durum aynı zamanda hafiften şiddetliye kadar geriliğe neden olur.

Bu genetik bozukluğu olan çocuğun ek rahatsızlıkları olabilir. Bunlar arasında konjenital kalp defektleri, özellikle ventriküler septal defektler, gastroözofageal reflü, tiroid hastalığı ve uyku apnesi yer alır. Çocuklar ayrıca kronik kulak enfeksiyonları açısından yüksek risk altındadır.

Down sendromunun tedavisi yoktur. Zihinsel açıdan çok az düzeyde etkilenen kişiler tamamen normal bir yaşam sürdürebilir ve çoğu durumda liseyi veya mesleki eğitimi tamamlayabilir. Bu rahatsızlığa sahip çocukların ve yetişkinlerin çoğu sevgi dolu ve neşeli kişilikleriyle bilinir, ancak bu durum ebeveynler için endişe verici olabilir çünkü, çocuklar ve yetişkinler herkese açıkça güvenebilirler.

Bunların yanı sıra, genetik bozukluk, rahimden sıvı alındığında ve genetik bileşenleri analiz edildiğinde, genellikle amniyosentez yoluyla doğum öncesi teşhis edilebilir. Bu teşhis yöntemi tartışmalara neden olabilir. Çünkü, bazen ebeveynlere, çocuklarının bu hastalığa sahip olduğunu öğrenmeleri durumunda tedavi amaçlı kürtaj yapma seçeneği sunuluyor.

Elbette pek çok ebeveyn Down sendromlu çocuklarını aldırmayı tercih etmiyor. Çocuğunuzun özel bakım gerektiren genetik rahatsızlıkları varsa, hazırlanmak için amniyosentez yaptırmayı seçebilirsiniz. Artan uyarım, öğretim ve terapinin çocuğun zihinsel performansı üzerinde olumlu bir etkisi olabileceğinden, bu erken hazırlık son derece yararlı olabilir.

Down Sendromlu Bebeklerin Özellikleri Nelerdir?

Down sendromlu bebekler genellikle düz burun, küçük kulaklar, düşük kas tonusu, alışılmadık derecede esnek eklemler ve çekik gözler gibi çeşitli fiziksel özelliklerden bir veya daha fazlasına sahiptir. Bazı bebeklerde kalp veya diğer organ hastalıkları gibi ek fiziksel anormallikler gelişebilir. Çocuklar büyüdükçe başka sorunlar ve komplikasyonlar da ortaya çıkabilir, ancak bu sorunlar çoğu zaman sonradan bilinmez veya anlaşılmaz.

Down sendromlu bebeklerin çoğu, doğumdan önce ultrason ve amniyosentez yoluyla tespit edilir. Bebeğin kafasındaki veya yüz gelişimindeki anormallikler tespit edilebilir veya amniyosentez fazladan bir kromozomu ortaya çıkarabilir. 35 yaş üstü kadınların genellikle genetik test yaptırması önerilir.

Down sendromlu bebeklerin en sık görülen ve dikkat çeken özelliği yüzlerinin ve burun bölgesinin basık görünümüdür. Burunları da ağızları gibi genellikle küçüktür ve dilleri de genellikle alışılmadık derecede büyüktür. Gözler diğer bebeklere göre badem veya şaşı bir görünüme sahip olabilir.

Down sendromlu bebeklerde kas tonusu eksikliği de olabilir. Bu, yenidoğanın ilk testleri sırasında neredeyse anında tespit edilebilir. Bu bebekler başlarını hareket ettirmekte veya kaldırmakta güçlük çekebilirler ve kollar ve bacaklar bodur, gevşek veya zayıf görünebilir. Down sendromlu bebeklerin çoğunda emme refleksi de zayıftır ve ağız şekli nedeniyle emzirme veya biberonla besleme daha zor olabilir. Çalışmalar, emzirmenin Down sendromlu bebekler için faydalı olduğunu, çünkü emme hareketinin öğrenildikten sonra çene kaslarını güçlendirdiğini göstermiştir.

Bazı bebeklerde Down sendromunun özellikleri diğerlerinden daha belirgindir. Fiziksel ipuçları genellikle doğumda mevcuttur, ancak tanıyı doğrulamak için genellikle ek testler gerekir. Bazı bebekler ek iç anormalliklerle de doğarlar, bu nedenle tüm tedavilerin mümkün olduğu kadar çabuk başlatılabilmesi için hızlı tanı önemlidir.

Down sendromlu çocukların başka bazı özellikleri de olabilir, ancak bunlar genellikle gelişimlerinin ilerleyen aşamalarına kadar keşfedilmez. Örneğin, Down sendromlu birçok çocuğun hafif ila şiddetli zihinsel engelleri vardır. Bir danışman ve özel eğitim öğretmeninin erken müdahalesi ve tedavisi, her çocuğun tam potansiyeline ulaşmasının sağlanması açısından genellikle kritik öneme sahiptir.

Mozaik Down Sendromu Nedir?

Mozaik Down sendromu, insanların bazı hücrelerinin trizomi 21 düzenine sahip olduğu ve bazı hücrelerin yalnızca iki #21 kromozomuna sahip olduğu bir durum olarak anlaşılabilir.

Mozaik Down sendromu, trizomi 21’in nadir bir çeşidi olmaya devam ediyor ve genellikle kan örneğinde test ediliyor. Doktorlar bu durumun mevcut olup olmadığını göstermek için normal düzene sahip hücrelerin kanıtlarını ararlar. Normal hücrelerin sayısı trizomi hücrelerine dayalı olarak yüzde olarak ifade edilir. 100 trizomi hücresinden 80’inin ölçümü %80 mozaiklik olarak anılacaktır. Yüzdeler, test edilen vücut kısmına bağlı olarak değişebilir.

Mantıksal bir perspektiften bakıldığında, daha düşük bir mozaikçilik oranının her zaman daha düşük bir Down sendromu düzeyine karşılık geldiğine inanmak mantıklı olacaktır. Durum her zaman böyle değildir ve bu yüzde her zaman etkilenenlerin derecesini tahmin etmemektedir. Genel olarak, Mozaik Down Sendromlu birçok kişinin daha az semptoma sahip olduğu söylenebilir ancak bu her zaman değişkendir.

Tıbbi açıdan ilginç bir varyant olmasına rağmen, bu tip Down sendromunun bazen total trizomi 21 kadar aşağıdaki semptomlara sahip olması muhtemeldir. Bu semptomlar;

• Hafiften şiddetliye kadar olabilen bilişsel bozukluk,
• Karakteristik görünüm olarak daha küçük eller, kısa boyun, eğik gözler, küçük ağız , basık burun ve daha kısa boy,
• Doğuştan kalp kusurları açısından yüksek risk (Down sendromlu çocukların yaklaşık %50’si),
• Daha yüksek lösemi ve tiroid fonksiyon bozukluğu riski,
• Daha yüksek görme ve işitme sorunları olasılığı.

Mozaik Down sendromu ile standart sendrom ifadesi arasında bazı önemli farklılıklar vardır. İlk olarak Down vakalarının çoğuna doğum öncesi veya doğum sırasında tanı konulur. Mozaik tanısı ancak çocukların 1 ila 4 yaşları arasında olduğu dönemde konulabilir. Aynı zamanda mozaik Down sendromunun standart trizomi 21’den çok daha nadir olduğu da bir gerçektir. Down vakalarının tahminen %3’ü mozaikçilik göstermektedir.

Trizomi 21 veya mozaik Down sendromlu çocuğun üstesinden gelmesi gereken birçok zor şey vardır. Bu çocuklar, üçüncü #21 kromozomu olmayan bir çocuğa göre daha fazla tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyabilir ve ayrıca, erken öğrenme fırsatlarından da yararlanabilirler. Bu bozuklukla ilişkili eksikliklere rağmen, bu çocukların çoğu bu durumla iyi başa çıkabilmekte, bir dereceye kadar okul ortamına uyum sağlayabilmekte ve gruplar halinde bağımsız veya yarı bağımsız yaşarken yetişkinler gibi işlev görebilmektedir.