Huntington Hastalığı İçin Hangi Oranda Engelli Raporu Verilir?

Huntington Hastalığı, merkezi sinir sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalık, beynin belirli bölgelerinde hücre kaybına neden olarak motor kontrol, bilişsel yetenekler ve duygusal durum üzerinde ciddi etkiler yaratır.

Huntington Hastalığı Nedir ve Türleri Nelerdir?

Huntington Hastalığı, beyindeki belirli nöronların ölümüne yol açan genetik bir bozukluktur. Bu hastalık, motor kontrol, bilişsel işlevler ve psikiyatrik durum üzerinde olumsuz etkiler yapar. HH, genellikle yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve ilerleyici bir seyir izler.

Huntington Hastalığı, HTT genindeki bir mutasyon nedeniyle meydana gelir. Bu mutasyon, huntingtin adlı proteinin anormal şekilde üretilmesine yol açar. Bu anormal protein, beyin hücrelerine zarar verir ve onların işlevini bozar. HH, otozomal dominant olarak kalıtılır; yani hastalığı geliştirmek için sadece bir ebeveynden mutasyonlu geni almak yeterlidir.

Huntington hastalığının 2 ana türü vardır, bunlar;

• Erişkin Tipi Huntington Hastalığı: Bu, en yaygın görülen formdur. Genellikle 30-50 yaşları arasında belirtiler ortaya çıkar. Semptomlar başlangıçta hafif olabilir, ancak zamanla ilerler ve kötüleşir.
• Juvenil (Çocukluk Çağı) Huntington Hastalığı: Bu form, çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Juvenil Huntington Hastalığı, genellikle daha hızlı ilerler ve farklı semptomlarla kendini gösterir.

Huntington Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Huntington Hastalığı belirtileri, genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe kötüleşir. Bu belirtiler motor, bilişsel ve psikiyatrik alanlarda kendini gösterir. İşte, Huntington Hastalığı’nın başlıca belirtileri:

Motor Belirtiler

• Korea: İstem dışı, düzensiz ve sarsıntılı hareketler. Bu hareketler genellikle yüz, el, ayak ve gövdede görülür.
• Distoni: Kas tonusunun artması ve istemsiz kas kasılmaları.
• Bradikinezi: Hareketlerin yavaşlaması.
• Denge ve Koordinasyon Sorunları: Yürüyüşte bozulma ve denge kaybı.
• Kas Sertliği ve Spazmlar: Özellikle hastalığın ilerleyen aşamalarında görülür.
• Yutma ve Konuşma Zorlukları: Beslenme ve iletişimde zorluklar.

Bilişsel Belirtiler

• Hafıza Kaybı: Kısa ve uzun süreli hafızada bozulmalar.
• Konsantrasyon Güçlüğü: Dikkat toplamada zorluk.
• Zihinsel Yavaşlama: Bilgi işleme hızında azalma.
• Karar Verme ve Planlama Sorunları: Günlük işlerde karar vermede ve plan yapmada zorluk.
• Yargılama ve İçgörü Eksikliği: Durumları değerlendirme ve mantıklı sonuçlar çıkarma yeteneğinde azalma.

Psikiyatrik Belirtiler

• Depresyon: Yoğun üzüntü, umutsuzluk ve ilgi kaybı.
• Anksiyete: Yoğun kaygı ve endişe hali.
• İrritabilite: Kolay sinirlenme ve öfke patlamaları.
• Apatik Davranışlar: İlgi ve motivasyon kaybı.
• Obsesif-Komplulsif Belirtiler: Tekrarlayan, kontrol edilemeyen düşünceler ve davranışlar.
• Psikoz: Halüsinasyonlar ve sanrılar (nadiren görülür).

Hastalığın İlerleyişi

• Erken Dönem: Hafif motor ve bilişsel belirtiler, hafif duygusal değişiklikler.
• Orta Dönem: Belirtilerin belirginleşmesi, iş ve sosyal yaşamda zorluklar, günlük aktivitelerde bağımlılık artışı.
• Geç Dönem: Şiddetli motor ve bilişsel bozulmalar, tam bağımlılık, yutma zorlukları ve iletişimde ciddi problemler.

Huntington Hastalığı belirtileri, kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve hastalığın ilerleyişi değişkenlik gösterebilir.

Huntington Hastalığı ve Engellilik

Huntington Hastalığı, ilerleyici ve dejeneratif bir hastalık olduğundan, zamanla ciddi fiziksel ve bilişsel engelliliklere yol açabilir. Hastalığın seyrine bağlı olarak, bireylerin günlük yaşam aktivitelerini sürdürme yetenekleri azalır ve bağımsızlıklarını kaybedebilirler. Bu süreçte ortaya çıkan engellilik türleri ve bunların yönetimi hakkında bilgi sağlamak, hastaların ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmak için önemlidir.

Huntington Hastalığı, kas kontrolü ve motor işlevlerde bozulmaya neden olur. Bu, çeşitli fiziksel engelliliklere yol açabilir:

• Hareket Kısıtlılığı: İstem dışı hareketler (korea), kas sertliği ve koordinasyon sorunları, hastaların yürüme, oturma ve diğer günlük aktiviteleri gerçekleştirme yeteneklerini kısıtlar.
• Denge Problemleri: Denge kaybı ve düşme riski, hastaların güvenli bir şekilde hareket etmelerini zorlaştırır.
• Yutma ve Konuşma Güçlükleri: İlerleyen aşamalarda, hastalar yutma ve konuşma yeteneklerini kaybedebilirler, bu da beslenme ve iletişimde ciddi engellere yol açar.

Huntington Hastalığı İçin Hangi Oranda Engelli Raporu Verilir?

Huntington hastalığı için engelli raporu oranı, hastalığın evresi ve hastanın belirtilerine göre değişiklik gösterebilir. Türkiye’de engelli raporu verme süreci, Sağlık Bakanlığı’nın belirlediği yönetmeliklere göre yürütülmektedir. Engellilik oranları, “Özürlülük Ölçütü, Sınıflandırması ve Engellilere Verilecek Sağlık Kurulu Raporları Hakkında Yönetmelik” doğrultusunda belirlenir.

Huntington hastalığı gibi nörodejeneratif hastalıklar için engellilik oranı belirlenirken dikkate alınan faktörler şunlardır:

• Motor fonksiyon kaybı,
• Bilişsel fonksiyon kaybı,
• Psikiyatrik belirtiler,
• Günlük yaşam aktivitelerinde bağımlılık düzeyi.

Hastalığın şiddeti ve hastanın işlevsellik durumu değerlendirilerek toplam bir engellilik oranı hesaplanır. Bu oran genellikle yüzde 40’tan başlayabilir ve hastalığın ilerlemesine bağlı olarak artabilir.

Huntington hastalığı için verilebilecek engelli oranları;

• Orta Huntington Hastalığı – % 40 ila 60 Engelli Oranları
• Ağır Huntington Hastalığı – % 60 ila 90+ Engelli Oranları